分子診斷可以應用于傳染性疾病診斷、血液篩查、遺傳性疾病診斷、腫瘤分子診斷等領域，多方位的用途促進了該行業(yè)的迅速發(fā)展。

2017年是分子診斷快速發(fā)展的一年，這些得益于分子診斷新技術的應用和政策的支持，比如國家出臺的《“十三五”生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展規(guī)劃》、《中國防治慢性病中長期規(guī)劃（2017-2025）》、《“十三五”生物技術創(chuàng)新專項規(guī)劃》等政策中均支持將分子診斷的應用推廣及新技術的開發(fā)。國際上FDA、CE也批準了眾多用于腫瘤診斷、病原體檢測等領域的分子診斷產(chǎn)品。FDA在2017年授權體外診斷產(chǎn)品的第三方評審機構參與腫瘤分析類產(chǎn)品的審查，國內(nèi)也開始實施《醫(yī)療器械有限審批程序》，這樣的舉措將加速相關產(chǎn)品的獲批和早日服務于臨床。

全球較高的人口基數(shù)，加上傳染病的高發(fā)、慢性病人數(shù)的增加，對分子診斷的市場需求仍然將持續(xù)增加，2017年我國在病毒引發(fā)的癌癥防控領域加強基于分子診斷技術的篩查，更新了《子宮頸癌綜合防控指南》，推薦使用HPV分子檢測作為初篩技術并予以應用普及。還發(fā)布了《中國病毒性肝炎防治規(guī)劃（2017-2020）》，國內(nèi)高敏肝炎分子檢測試劑將在消滅肝炎計劃中起到關鍵作用。隨著二胎政策的開放，各地也開始推廣無創(chuàng)產(chǎn)前篩查、新生兒遺傳病篩查等公益基因檢測項目，為新生兒的健康保駕護航。

2017年國務院辦公廳發(fā)布《關于推進醫(yī)療聯(lián)合體建設和發(fā)展的指導意見》，要求10月底前所有三級公立醫(yī)院都要啟動醫(yī)聯(lián)體建設工作，到2020年，所有二級公立醫(yī)院和政府辦基層醫(yī)療衛(wèi)生機構有望全部參與醫(yī)聯(lián)體，形成資源合理分配的格局，目的是為了解決百姓看病難的問題，實現(xiàn)了人民滿意、政府滿意、職工滿意的預期目標。醫(yī)聯(lián)體建設是醫(yī)改向縱深推進的國家戰(zhàn)略，人、財、物有效集中管理的醫(yī)聯(lián)體一旦建成，這樣勢必會形成一個運營良好的機制，以龍頭醫(yī)院掛帥的集中采購，使質優(yōu)價廉的產(chǎn)品通過內(nèi)部運營管理系統(tǒng)下沉，給體外診斷經(jīng)營企業(yè)帶來機遇和挑戰(zhàn)。此外，醫(yī)聯(lián)體的實行，一些只能在三甲醫(yī)院開展的項目，樣本量會大量增加，高通量、快速、自動化的診斷試劑必然會脫穎而出，為分子診斷行業(yè)的發(fā)展提供契機。隨著醫(yī)療資源不斷共享，大醫(yī)院和小醫(yī)院的碰撞勢必會衍生新的需求，刺激分子診斷企業(yè)開發(fā)更優(yōu)產(chǎn)品，發(fā)明更新技術來滿足臨床醫(yī)生的需求。

近年來，隨著分子診斷和質譜分析等新興技術的出現(xiàn)和迅猛發(fā)展，醫(yī)學檢驗實驗室自建檢測方法（Laboratory Developed Tests，LDT）已經(jīng)在國外個體化醫(yī)療和精準化醫(yī)療中發(fā)揮出越來越大的作用，它是指醫(yī)學檢驗實驗室自行研發(fā)、驗證和應用的檢測方法。

在國內(nèi)，LDT起步較晚，但發(fā)展迅猛，2016年2月25日，國家衛(wèi)生計生委發(fā)布《國家衛(wèi)生計生委辦公廳關于臨床檢驗項目管理有關問題的通知》給LDT產(chǎn)品臨床應用給予了政策指導，對于未列入《醫(yī)療機構臨床檢驗項目目錄（2013年版）》，但意義明確、特異性和敏感性較好、價格效益合理的實驗室自建的臨床檢驗項目（LDTs），應及時論證以滿足臨床需求。未來隨著個體化醫(yī)療需求的加劇，LDT在罕見病診斷、腫瘤靶向藥物選擇、疾病風險預測等方面的應用將得到長足的發(fā)展。高通量測序技術、基因芯片技術、質譜分析技術、流式細胞技術等在臨床上的應用，為LDT提供了更多的技術平臺，將豐富LDT的產(chǎn)品，更好的為患者服務。

病原體的分子檢測經(jīng)過長期的積累和發(fā)展已經(jīng)從以往的單一病原體檢測向著多重病原體復雜檢測體系方向發(fā)展，比如呼吸道感染、腹瀉感染等復雜體系的聯(lián)合篩查。而目前三種以上病原體靶位篩查以法國梅里埃公司的Filmarray系統(tǒng)和Qiagen公司的QIAxcel Advanced核酸分析系統(tǒng)為主。盡管能實現(xiàn)病原體譜的篩查和鑒定，但儀器和試劑的高昂費用限制了它們的應用范圍。實時熒光PCR技術平臺相對芯片、測序等技術操作簡單、成本低廉，易于在各級PCR實驗室推廣，然而常用熒光定量儀器檢測通道為4-5個，單管檢測的靶基因數(shù)量一般也為4-5，這成為實時PCR檢測通量的限制瓶頸。因而開發(fā)新型的PCR實時多靶點檢測體系，是未來PCR技術開發(fā)的一個關鍵方向，提高實時PCR的檢測通量，以實現(xiàn)多靶點的實時監(jiān)測，為復合型基因檢測提供快速、高效的檢測工具。目前國內(nèi)外一些企業(yè)正在加大這方面的研發(fā)力度，有望推出更多基于PCR技術的病原體多重檢測產(chǎn)品。

隨著測序試劑成本的不斷降低，高通量測序在分子診斷領域的應用將會繼續(xù)快速發(fā)展?；驕y序在腫瘤靶向用藥檢測、癌癥的早期篩查乃至微生物組檢測等領域都有較大的發(fā)展?jié)摿?。隨著腫瘤靶向治療藥物的發(fā)展及其相應伴隨診斷研究的不斷深入，靶向藥物治療已經(jīng)成為腫瘤臨床一線治療方案，帶動腫瘤個性化用藥檢測（伴隨檢測）的需求，且產(chǎn)品不斷從單基因向多基因檢測發(fā)展，檢測癌種也由單一癌種向多癌種轉變。新靶向藥不斷推出且逐步納入醫(yī)保，推動個性化用藥檢測滲透率提升，必將帶來個性化用藥檢測的快速發(fā)展，讓更多腫瘤患者從最新的治療手段中獲益。高通量測序主要是為靶向藥物尋找特定的基因突變，通過檢測患者靶向藥物相關基因的突變情況，確定靶向藥物的有效性，進而指導靶向用藥。這些檢測與常規(guī)分子病理類似，主要使用組織取材，2017年多個高通量測序檢測產(chǎn)品的FDA批文，緊跟醫(yī)學科學及高通量測序技術最新的臨床進展，相應的監(jiān)管政策也跟隨時代不斷進展，促進了技術進步。另外，個體化的腫瘤疫苗展現(xiàn)出前所未有的臨床療效，通過高通量測序全面檢測腫瘤組織的特異抗原來設計個體化的腫瘤疫苗或許會是腫瘤靶向治療領域下一個重大的臨床突破，相信隨著醫(yī)學的進步以及測序成本的降低，腫瘤患者會得到更好的治療，甚至是治愈。

另一方面，癌癥早期篩查作為腫瘤防控的有效手段，對于降低癌癥的發(fā)病率和死亡率，使癌癥可被預防、可被發(fā)現(xiàn)、可被治愈，有著重大的意義?，F(xiàn)階段腫瘤的早篩仍以影像診斷及組合診斷方法為主，價格較貴、準確度偏低。利用高通量測序的ctDNA檢測技術來測定人體血液中游離的DNA片段，可提供外源DNA信息（腫瘤、胎兒或移植器官），雖然目前對于早期癌癥（原位癌和I期癌癥）ctDNA相較腫瘤組織活檢標準準確率還較低，但ctDNA液體活檢作為一種無創(chuàng)便捷的檢測手段已進行了大量的臨床探索，2017年報導的以游離DNA為檢測對象的高通量測序技術將來有望在臨床實現(xiàn)推廣。國際上也多次開展針對液體活檢的研討會探討醫(yī)學及技術進展，在不久的將來液體活檢會有新的突破。

高通量測序技術的崛起同時帶動與人體密切相關的微生物的檢測，在高通量測序技術被用于微生物測序之前，關于微生物組學的研究上僅停留在單菌和定性層面，對微生物檢測的認知也僅僅停留在感染性疾病上。高通量測序技術實現(xiàn)了多菌檢測和定量分析，許多曾經(jīng)認為與人體共生微生物不存在關聯(lián)的疾?。ㄈ缣悄虿?、抑郁癥等等）都顯示出了與其的相關性。我國《“十三五”生物技術創(chuàng)新專項規(guī)劃》將發(fā)展微生物組學列為了需突破的前沿關鍵技術，在政策趨勢的引導下，微生物基因組相關研究必將迎來新的發(fā)展空間。

藥物基因組學研究基因變異所致的不同個體對藥物的不同反應，可用于指導合理用藥，提高用藥的安全性和有效性，實現(xiàn)精準醫(yī)療。藥物基因組的檢測越來越受臨床重視，2017年CFDA新批的64個產(chǎn)品中，其中13個屬于藥物基因組范疇。其中3種是人CYP2C9與VKORC1基因多態(tài)性檢測，用于心血管藥物華法林用藥指導；2種是CYP2C19基因多態(tài)性檢測，用于心血管藥物氯吡格雷用藥指導；2種是ALDH2基因檢測，用于硝酸甘油用藥指導；2種是MTHFR基因檢測，用于葉酸用藥指導；另外4種分別是HLA-B*5801、APOE、ADRB1、UGT1A1基因檢測，對應用于別嘌醇、他汀類藥物、β腎上腺素受體類藥物、抗腫瘤藥伊立替康用藥指導。藥物基因組相關的分子診斷產(chǎn)品將繼續(xù)保持增長。

單基因遺傳病種類繁多，目前已發(fā)現(xiàn)8000余種，綜合發(fā)病率高達1/100。大多數(shù)單基因遺傳病會致死、致畸或致殘，僅5%有治療藥物，且費用昂貴。目前，我國食品藥品監(jiān)督管理局審批通過的遺傳病檢測產(chǎn)品主要集中在遺傳性耳聾基因檢測、α-地中海貧血基因檢測和染色體疾病檢測等（包括胎兒染色體非整倍體檢測和胚胎植入前染色體非整倍體檢測兩方面），還滿足不了臨床檢測需求。隨著高通量測序技術及靶向富集技術的發(fā)展，采用外顯子測序、目標區(qū)域測序來確診或篩查單基因遺傳病的方法逐漸被臨床所接受。該方法可更大程度覆蓋遺傳疾病發(fā)生所涉及基因，在孕前、孕期、新生兒出生時期進行單基因遺傳病檢測，可及早發(fā)現(xiàn)遺傳病生育風險或及早診斷新生兒遺傳病，結合遺傳咨詢、孕前/產(chǎn)前/產(chǎn)后檢測或診斷、輔助生殖等措施，有效預防遺傳病患兒的生育、干預患兒的疾病進展。

我國正逐漸步入老齡化社會，平均每年增加近600萬老年人口，到2020年，我國老年人口將達到2.48億，老齡化水平將達到17.17%。人口老齡化日益嚴重，老年慢性病患病人數(shù)將不斷增加，老年人是腫瘤、心腦血管病、慢性氣管炎、糖尿病等慢性病的高發(fā)人群。

分子診斷在慢性病防控方面的臨床醫(yī)學檢驗需求相應增加。老齡化加劇同時使老年人用藥需求量增大，隨之帶來的是藥物代謝相關的分子診斷將逐步增加。隨著大健康醫(yī)療背景以及精準醫(yī)學的不斷深入，慢性病防控以及相關的分子診斷會慢慢由選擇性檢測向必須性檢測發(fā)展。為加強慢性病防治工作，降低疾病負擔，國務院發(fā)布《中國防治慢性病中長期規(guī)劃（2017-2025年）》，規(guī)劃指出到2020年，慢性病防控環(huán)境需顯著改善，降低因慢性病導致的過早死亡率，力爭30—70歲人群因心腦血管疾病、癌癥、慢性呼吸系統(tǒng)疾病和糖尿病導致的過早死亡率較2015年降低10%，到2025年降低20%。老年慢性病醫(yī)療、健康方面市場需求的提升，勢必持續(xù)推動分子診斷在老年慢性病領域的臨床轉化和技術應用，將進一步促進分子診斷服務行業(yè)的發(fā)展。

分子診斷與即時檢驗（POCT）已經(jīng)成為體外診斷市場中最受關注的兩個細分領域。其中分子診斷是精準醫(yī)療的技術基礎，也是體外診斷增速最快的子行業(yè)。盡管如此，作為分子診斷最為重要的細分技術，PCR因其核酸的提取純化等樣本前處理過程、擴增產(chǎn)物風險控制等，對實驗室基礎設施、人員培訓水平等都有較高的依賴性。POCT因其檢測便捷化而成為大勢所趨，分級診療政策的落實驅動更適合基層醫(yī)療機構的POCT市場快速發(fā)展。近年來，國外分子診斷的POCT產(chǎn)品不斷推出，然而由于集成前處理的耗材相對復雜，導致單位檢測的成本過高，使得分子POCT依然只能應用在高端市場，沒有突破應用場景的局限。因此，對分子診斷POCT產(chǎn)品進行合理定位，開發(fā)低成本、流程簡單的便攜式PCR的POCT設備及試劑，才能真正獲得將PCR技術應用到POCT領域的最大收益。目前國內(nèi)企業(yè)在該領域進行積極探索，預期近年內(nèi)會取得較大進展。

過去幾年，寬松的環(huán)境為互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療探索提供了機遇，從移動掛號到線上輕問診，再到互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院的涌現(xiàn)，互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療的內(nèi)涵正不斷演變。在分子診斷領域，各類網(wǎng)絡可以購買的基因檢測服務也不斷涌現(xiàn)，比如女性通過網(wǎng)絡購買自采樣器及HPV檢測服務，即可在家實現(xiàn)宮頸癌的篩查檢測；公眾也可以通過購買微生態(tài)測序檢測服務，實現(xiàn)便利的腸道微生態(tài)檢測服務。這些都為醫(yī)療服務的推廣提供了一個良好的平臺，隨著網(wǎng)絡醫(yī)療和檢測服務的廣泛使用，國家對該領域的監(jiān)管也在逐漸的完善。國家衛(wèi)生計生委于2017年5月印發(fā)了《關于征求互聯(lián)網(wǎng)診療管理辦法（試行）》（征求意見稿），以規(guī)范互聯(lián)網(wǎng)診療活動，保障醫(yī)療質量和醫(yī)療安全，明確規(guī)定了互聯(lián)網(wǎng)診療活動為利用互聯(lián)網(wǎng)技術為患者和公眾提供疾病診斷、治療方案、處方等服務的行為，只有醫(yī)療機構間的遠程醫(yī)療服務和基層醫(yī)療機構提供的慢性病簽約服務才能進行互聯(lián)網(wǎng)診療，鼓勵醫(yī)聯(lián)體內(nèi)互聯(lián)網(wǎng)的診療活動?；ヂ?lián)網(wǎng)醫(yī)療未來將在各級醫(yī)院發(fā)揮重要作用，讓基層病患得到更好的治療，促進醫(yī)療資源下沉，服務大眾。分子診斷行業(yè)如何搭載互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療取得更大的突破值得進一步關注。

2015年以來，國家多部委機關連續(xù)出臺了多項政策，持續(xù)鼓勵醫(yī)療大數(shù)據(jù)、醫(yī)療人工智能等新技術在醫(yī)療健康領域的應用。在大數(shù)據(jù)、云計算、物聯(lián)網(wǎng)等互聯(lián)網(wǎng)+的時代背景下，面對移動醫(yī)療、精準醫(yī)療、智慧醫(yī)療的快速發(fā)展，人工智能和實體經(jīng)濟不斷進行深度融合。人工智能技術可模擬醫(yī)生的認知、思考、推理與學習過程，推廣具有一定智能輔助診斷能力的醫(yī)學顧問系統(tǒng)，可有效彌補醫(yī)療人力資源不足、降低成本并提高準確率。在影像學方面，我國影像科/病理科/放療科醫(yī)生供給不足、誤診/漏診率較高。醫(yī)學影像通過與人工智能結合，能夠自動檢測圖像數(shù)據(jù)中的病變區(qū)域并定量評估各項指標，幫助醫(yī)生做出快速、準確、重復性高的診斷，可以大大節(jié)約醫(yī)生和患者的時間，提高診斷、放療及手術的精準度。目前已經(jīng)在皮膚疾病、眼科視網(wǎng)膜病變、食道癌、肺癌、宮頸癌、乳腺癌、胃癌、結直腸癌等疾病的篩查和診斷中開始應用。腦部、心臟、乳腺、腹部等人工智能輔助篩查也有企業(yè)在進行深入研發(fā)并陸續(xù)將產(chǎn)品推向市場。在精準醫(yī)學方面，以分子診斷為基礎，建立面向重大疾病及罕見病風險預測、早期篩查、分子分型、個性化和靶向治療等策略的臨床決策支持系統(tǒng)，將是精準醫(yī)學技術取得實際應用的重要標志。精準醫(yī)學臨床決策支持系統(tǒng)的數(shù)據(jù)來源不僅包括院內(nèi)臨床信息及樣本信息，還可以包括來自于基因組、轉錄組、代謝物組、糖組、人體微生物組等各種生物組學數(shù)據(jù)，這些海量復雜數(shù)據(jù)顯然是人力難以處理的，人工智能技術在這些方面有很好的應用前景，必然在精準醫(yī)療領域大有所為。

總體而言，在全球分子診斷行業(yè)高速發(fā)展的時代，我國分子診斷市場目前受到“政策支持+技術更新”的雙輪驅動，與發(fā)達國家成熟的市場相比，具有很大的發(fā)展?jié)摿?。我國人口老齡化加速、人民生活水平提高和醫(yī)療健康意識增強，同時國家除了出臺政策鼓勵國產(chǎn)技術和產(chǎn)品取代進口以外，也積極推動分級診療促使醫(yī)療資源下沉，滿足大眾健康的需求。腫瘤基因檢測、個體化治療、移動分子診斷系統(tǒng)等領域國內(nèi)廠家新產(chǎn)品和新技術的開發(fā)，將增強我國在疾病的早期預警、篩查、早診、精準治療等臨床方面的應用，國內(nèi)分子診斷廠家將迎來快速發(fā)展的新機遇。

河南美凱生物科技有限公司是一家集研發(fā)、生產(chǎn)、銷售、貿(mào)易于一體的具有獨立法人資格的新型現(xiàn)代化醫(yī)療器械企業(yè)，公司產(chǎn)品主要涉及血培養(yǎng)瓶,化學發(fā)光試劑,胃蛋白酶原試劑盒,院感監(jiān)測試劑等系列產(chǎn)品，且均已取得醫(yī)療器械注冊證。公司占地面積15000平方米，GMP標準廠房3000平方米，專業(yè)性研發(fā)實驗室1000平方米，先后被授予國家高新技術企業(yè)、河南省工程實驗室、河南省體外診斷試劑工程技術研究中心等榮譽稱號。企業(yè)實力雄厚，重信用、守合同、保證產(chǎn)品質量，以多品種獨特經(jīng)營的原則，贏得了廣大客戶的信任。垂詢電話0395-3333801。