如果有一種血液檢測能夠準(zhǔn)確檢測出乳腺癌、大腸癌、肺癌、卵巢癌、胰腺癌、胃癌或膽管癌等七大癌癥，并且方法更簡單，價格更便宜，你愿意試一試嗎？

近日，美國約翰霍普金斯大學(xué)的研究人員開發(fā)了一種簡單的新型血液檢測方法（DELFI測試），通過發(fā)現(xiàn)癌細(xì)胞脫落的DNA碎片在血液中循環(huán)的獨(dú)特模式，可以檢測七種不同類型癌癥。這項(xiàng)研究發(fā)表在《Nature》雜志網(wǎng)絡(luò)版上。

DELFI測試追蹤癌細(xì)胞

一般的血液檢測或者是“液體活組織檢查” 通常是尋找突變（癌細(xì)胞內(nèi)DNA突變），或?qū)ふ壹谆―NA甲基化）。但這類方法并不總是檢測所有癌癥患者都的癌細(xì)胞變化，早期檢測癌癥的方法仍然有很大的改進(jìn)空間。

DELFI測試通過觀察血液中來自基因組不同區(qū)域DNA的大小和數(shù)量，來研究DNA在細(xì)胞核內(nèi)的“包裝”方式以尋找癌細(xì)胞。

約翰霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)院Alessandro Leal表示：“與健康的細(xì)胞相比，癌細(xì)胞的細(xì)胞核更像是雜亂無章的手提箱，基因組被‘隨意堆放’。”

該研究的主要作者Jillian Phallen博士進(jìn)一步解釋說：“由于各種原因，癌細(xì)胞基因組在包裝方式上是無序的，這意味著當(dāng)癌細(xì)胞死亡時，它們會以混亂的方式將DNA釋放到血液中。對這種游離DNA (cfDNA) 進(jìn)行檢測，DELFI測試可以偵查到基因組不同區(qū)域DNA的大小和數(shù)量的異?？梢詭椭R別癌癥?！?/span>

準(zhǔn)確判斷癌癥類型

如果該研究能夠得進(jìn)一步到驗(yàn)證，那就可以用于癌癥篩查。從一個人身上抽取一管血液，提取cfDNA并研究其基因序列的片段結(jié)構(gòu)。隨后，可以將來自該個體的全基因組cfDNA片段與健康人群進(jìn)行比較，以確定這些片段是健康的還是源自癌癥。

研究人員發(fā)現(xiàn)癌癥患者和健康個體的全基因組cfDNA片段呈現(xiàn)顯著不同。在癌癥患者體內(nèi), cfDNA中的片段模式是由血液和腫瘤細(xì)胞釋放的DNA混合物引起的，并且顯示出多種基因組差異。

研究的共同作者之一Robert B. Scharpf博士表示，DELFI能同時分析基因組中百萬計的序列，揭示與特定組織相關(guān)的差異。這樣不僅能夠判斷片段是否來自癌癥，還能夠指出癌細(xì)胞的來源，像是來自乳腺癌，結(jié)腸癌或肺癌。

研究人員利用DELFI測試在208名患者體內(nèi)準(zhǔn)確檢測到癌癥DNA的存在。他們罹患的癌癥種類與癌癥程度各不相同。此外，DELFI測試在215名健康個體的血液樣本測試中表現(xiàn)也很不錯，只有4例被誤診為癌癥。

研究人員說，通過人工智能來識別癌癥患者血液中DNA片段的異常模式， 我們可以在多達(dá)75%的病例中確定癌癥組織的起源。 當(dāng)DELFI和基于突變的cfDNA分析相結(jié)合時，研究人員可以準(zhǔn)確地檢測出91％的癌癥患者。

總的來說，健康的基因都是相似的，癌細(xì)胞的基因各有不同。

值得一提的是，由于該測試易于管理并采用簡單且廉價的實(shí)驗(yàn)室方法，研究人員預(yù)計該測試最終可能比其他癌癥篩查測試（包括當(dāng)前其它的cfDNA測試）更具成本效益。

參考資料：

[1] New blood test uses DNA 'packaging' patterns to detect multiple cancer types

[2] Genome-wide cell-free DNA fragmentation in patients with cancer

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